试管婴儿知识 

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广西一例出生仅10天，体重2.6KG的婴儿，浑身自带一股甜甜的味道，出汗或者尿尿后，浑身散发出烧焦的枫糖香味，洗也洗不掉，经多方诊断，糖糖患上了一种极为罕见的隐性遗传疾病——枫糖尿病。

除了枫糖尿病，现已认识的常染色体隐性遗传疾病超过1200种。即便子代只是携带者，不会发病，但还是会将缺陷基因遗传给下一代。而且携带者，光凭肉眼根本难以分辨，防不胜防！

我们建议备孕的夫妇重视健康生育，做好孕前常染色体隐性遗传疾病的检测。对于检测出父母双方都携带有同种隐性致病基因的情况，可考虑第三代试管婴儿技术，在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析诊断，筛选出健康胚胎移植，防止遗传疾病传递给下一代。

那么，第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传疾病？

1常染色体显性遗传疾病

常染色体显性遗传疾病表现为骨骼发育不全，成骨不全，马凡式综合征，视网膜母细胞瘤，多发性家族性结肠息肉，黑色素斑，胃肠息肉瘤综合征，先天性肌强直等，这类遗传疾病的显性遗传疾病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%。

2 X连锁显性遗传疾病

由于患者的显性遗传疾病基因在X染色体上，所以患者中女性多过男性，女性患者的后代，不论是儿子还是女，均有50%的发病危险成为相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后代，女儿百分之百患病，儿子正常，因而可生育男孩，限制女胎。

3 X连锁隐性遗传疾病

这类遗传疾病常见的有血友病A，血友病B和进行性肌营养不良，由于隐性遗传疾病位于Y染色体上，故患者多为男性，男性患者与正常女性结婚，所生男孩全部正常，但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚，所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者，女儿全部正常。

4多基因遗传疾病

精神分裂症，躁狂抑郁性精神病，重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传疾病，发病机理复杂，遗传度较高，危害严重，患者不论男女，后代的发病危险大大超过10%。

注意：如果有携带常染色体遗传疾病的夫妇，在孕期也会导致反复流产，婴儿出生也会带有遗传疾病，要注意，哪类人群生出来的宝宝容易出现常染色体遗传疾病，如：高龄产妇；生育过患有染色体综合征的孩子；伴侣双方中至少一人的染色体异常，尤其是平衡易位和罗氏易位；伴侣双方中至少一人的染色体异常，尤其是平衡易位和罗氏易位等等。可考虑的选择有产前诊断以及第三代试管婴儿进行胚胎植入前遗传学诊断常染色体遗传疾病。

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